Геномное секвенирование — это современный метод детального анализа генетического материала. Он позволяет «прочитать» полную генетическую информацию ребенка, а при необходимости — и его родителей для более точной интерпретации данных.

Об этом рассказала заведующий отделения новорождённых Клиники ЮУГМУ Елена Евгеньевна Петрашева.

По своим задачам исследование схоже со стандартным неонатальным скринингом, который проходят все новорожденные. Но анализируются не биохимические маркеры, а гены.

Метод основан на экзомном секвенировании ДНК из клеток крови с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS). Это позволяет охватить спектр из около 2000 наследственных заболеваний. Кроме того, геномное секвенирование помогает выявить предрасположенность к заболеваниям в будущем, которые можно предотвратить с помощью раннего вмешательства.

Когда применяют геномное секвенирование?

Данное исследование проводится не всем детям, а только в тех случаях, когда у врача-неонатолога, несмотря на хорошие стандартные анализы, возникают сомнения или есть ощущение, что с ребенком «что-то не так». Оно особенно показано:

• Если в семье есть отягощенный наследственный анамнез.

• Если предыдущие беременности протекали с осложнениями.

В таких ситуациях для углубленного генетического исследования производится забор крови у ребенка и матери.

Как проходит обследование?

Перед забором крови у матери ребенка берут информированное добровольное согласие на проведение исследования и обработку персональных данных.

— Наш роддом и, в частности, наше отделение новорождённых сотрудничает с НМИЦ имени Кулакова, который специализируется на научных исследованиях в области генетики. Биоматериал отправляется в их лабораторию, — объяснила Елена Петрашева.

Обследование проводится в течение 90 дней.

— На сегодняшний день в нашем роддоме проведено более 50 таких исследований, при этом в ряде случаев были выявлены генетические «поломки», — отметила Елена Евгеньевна. — Эти дети не остаются без внимания. Мы держим их на контроле и в случае выявления патологии своевременно сообщаем родителям, а малыш ставится на диспансерный учёт.